Галактоземия у новонароджених

Відео: Чому новонароджені погано сплять

Організм новонароджених малюків має досить слабкий захист, тому діти часто схильні до всіляких захворювань. Однак такий рідкісний недуг, як галактоземія, з яким стикається приблизно кожен стотисячний дитина, не має нічого спільного з вірусами. Це - серйозне порушення обміну речовин, в результаті якого лактоза не може розщеплюватися на глюкозу і галактозу. В результаті утворюється токсичні речовини, які не тільки отруюють організм немовляти, але і викликають незворотні процеси в печінці, головному мозку, яєчниках і нирках, можуть викликати розвиток катаракти і параліч нервової системи. Якщо вчасно не надати малюкові кваліфіковану медичну допомогу, то він ризикує загинути.

Причини галактоземии у новонароджених

Відео: Доцільність скринінгових досліджень

Останні наукові дослідження підтвердили припущення про те, що галактоземія носить генетичний характер і передається у спадок. Проте, нерідкі випадки, коли наявність недуги у новонароджених зумовлено відхиленнями в їх розвитку. Зокрема, мова йде про мутації структурного гена, який відповідає за вироблення ферменту лактози. В результаті малюк не в змозі засвоювати продукти, в яких міститься молоко.

симптоми галактоземии

Перші симптоми галактоземії з`являються у новонароджених, як правило, через кілька діб після початку їх годування. Причому, абсолютно неважливо, яке саме молоко отримує малюк - материнське, козяче або ж коров`яче. У всіх випадках клінічна картина буде практично однаковою. Першою на токсини реагує печінку, яка збільшується в розмірах. Крім цього, у малюка з`являються ознаки жовтяниці, виражені в зміні кольору шкіри і білків очей. Так як організм малюка не в змозі повністю або ж частково засвоювати молоко, кожен прийом їжі може супроводжуватися нудотою і блювотою. Крім цього, буквально з перших днів життя дитини у нього розвивається сильна діарея.

Галактоземия у новонародженого: що робити

Якщо не вжити термінових заходів у боротьбі з цим досить небезпечною недугою, то вже через кілька тижнів в організмі малюка можуть статися безповоротні зміни. Зокрема, у нього розвиваються гіпертензія головного мозку, ниркова недостатність, спостерігається виникнення катаракти. Якщо розпочати лікування малюка на цій стадії, то можна врятувати його від летального результату, однак повернути здоров`я новонародженому навряд чи вдасться. Більш того, з часом у нього будуть виявлені відхилення не тільки в фізичному, а й у психічному розвитку, найпоширенішим з яких є розумова відсталість.

У наші дні фахівці пологових будинків зобов`язані перевіряти новонароджених дітей на наявність галактоземії. Саме з цієї причини термін перебування матері і дитини в таких установах становить не менше тижня, що дозволяє медикам вчасно виявити патологію і вжити всіх необхідних заходів для того, щоб врятувати малюка. Однак ще на стадії внутрішньоутробного розвитку можна з великою часткою ймовірності визначити, чи може малюк страждати подібною недугою. Подібні висновки дозволяють зробити історії хвороби батьків. Якщо у матері або ж батька є подібні генні порушення, то ймовірність того, що вони передадуться дитині, становить не менше 70%. У цьому випадку після народження за малюком встановлюється додатковий медичний контроль, завдяки якому можна практично відразу ж виявити наявність галактоземії і уникнути ускладнень, пов`язаних з даним захворюванням.

Вилікувати цю недугу на сьогоднішній день неможливо, проте зберегти життя і здоров`я дитини під силу сучасній медицині. Правда, для цього малюкові доведеться раз і назавжди відмовитися від вживання в їжу молочних продуктів. Дитину відразу ж переводять на штучне вигодовування, використовуючи суміші на основі соєвого молока і різні вітамінні добавки. Правда, навіть в такій ситуації гарантувати, що малюк виросте здоровим і повноцінним. Середовищ найбільш поширених відхилень, які зустрічаються у таких дітей, медики фіксують проблеми з промовою і навчанням, а також незначні неврологічні розлади. Правда, з часом, якщо приділяти малюку досить багато уваги і регулярно з ним займатися, подібні відхилення зникають, а ось заборона на вживання молочних продуктів зберігається на все життя.