Ферментопатія: особливості протікання і лікування

Ферментопатія є вродженим або придбаним захворюванням, при якому повністю відсутня синтез будь-якого ферменту або спостерігається його функціональна недостатність. Перший випадок вимагає пильної уваги медиків, так як представляє реальну загрозу життю людини, особливо, якщо мова йде про дитину.

Причини хвороби і її типи

У виникненні такого захворювання винна генетика або спадковість, яка і викликає брак, повна відсутність або зниження активності того чи іншого ферменту. Вчені всіх країн продовжують вивчати причини розвитку даної патології.

Висловлюється припущення, що мутував гени, відповідальні за синтез молекули ензиму, змінюють її структуру, викликаючи утрачивание властивих їй функцій. Геном людини зберігає ці зміни і передає нащадкам.

Причинами вторинної ферментопатії є порушення травлення і недостатність кишкового всмоктування. За зниження активності і біосинтезу ферментів і білка можуть відповідати токсини і чужорідні домішки. Наприклад, такі продукти, як бобові, злакові, рис і яйця містять в своєму складі специфічні білкові інгібітори, здатні порушувати і пригнічувати засвоєння білка їжі.

Порушення біосинтезу деяких ферментів може бути обумовлено недостатністю коферментів - водорозчинних вітамінів. Це пояснюється присутністю в харчових продуктах антивитаминов, які зводять до нуля позитивний ефект перших.

При споживанні в їжу продуктів, забруднених солями важких металів - ртуттю, миш`яком, а також пестицидами, мікотоксинами і іншими, можна спровокувати реакцію, результатом якої стане пригнічення ферментативної активності.

Розрізняють такі спадкові типи ферментопатии:

• порушення амінокислотного обміну. Йдеться про такі захворювання, як фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія;
• порушення обміну вуглеводів. Це стосується таких захворювань, як цукровий діабет, глікогепоз і лактозная недостатність;
• ферментативні порушення в роботі шлунково-кишкового тракту, які знаходять вираз в таких захворюваннях, як муковісцидоз;
• порушення обміну стероїдів;
• порушення синтезу білків.

симптоми захворювання

Ферментопатія проявляється у дітей перших днів життя слабо, але цим вона і небезпечна, тому що вимагає корекції харчування малюка і негайного лікування. Велике значення надається ранній діагностиці і для цього проводиться скринінг новонароджених, який допомагає встановити найпоширеніші захворювання - фенілкетонурію та галактоземії.

У кожного типу спадкового захворювання свої певні симптоми, так:

• фенілкетонурія викликає відставання у фізичному і психічному розвитку. Малюк надмірно сонливий або дратівливий. Його мучать розгорнуті судомні напади, парези за центральним типом, атаксія;
• симптоми ферментопатії у маленьких дітей при лактозной недостатності пов`язані з метеоризмом, діареєю і болем в животі;
• целіакія, що викликає запалення слизової оболонки кишечнику і порушення всмоктування харчових сполук, провокує нудоту, блювоту, біль в животі, збудливість і дискомфорт, затримку росто-вагових показників. Ферментопатія такого типу у дорослих проявляє себе хронічною діареєю на фоні втрати ваги, стомлюваністю, нездужанням і здуттям живота;
• галактоземія - захворювання, що викликає порушення розщеплення лактози. В результаті токсичні метаболіти поступово накопичуються в організмі, що проявляється блювотою, проносом, затримкою росту, цирозом печінки, жовтяницею, помутнінням кришталика і жирової інфільтрацією;
• симптоми муковісцидозу при ферментопатии проявляються кишкової непрохідності в результаті того, що просвіт кишечника закупорюється густим і в`язким меконієм. На другу добу після народження дитина стає неспокійною, його шкірні покриви бліднуть, спостерігається млявість і задишка. Крім цього, відзначається здуття живота, часті відрижки, блювота, в якій присутня жовч. Надалі можливо запалення очеревини на тлі запалення легенів.

лікування захворювання

Лікування ферментопатії нерозривно пов`язане з дієтою. Виключивши з раціону хворого нестерпні організмом речовини, можна домогтися серйозних поліпшень в його самопочутті. Роль замісної терапії несуттєва, тому що в більшості випадків не дає позитивної динаміки.

Захворювання ендокринної системи піддаються корекції гормональними препаратами, але таке лікування обов`язково має контролюватися лікарем.

При лактозной недостатності з харчування новонароджених необхідно виключити молоко. Через пару років це стан компенсується в тій чи іншій мірі. Основний компонент лікування дефіциту лактози пов`язаний з переведенням малюка на штучне вигодовування спеціальними сумішами.

Суміші з низьким вмістом лактози призначають при гиполактазии. При алактазія малюка можна годувати тільки тими сумішами, в яких повністю відсутня лактоза.

Батьки повинні знати про те, що лактоза входить до складу не тільки жіночого грудного молока, а й коров`ячого, козячого, сухого молока, а також кисломолочних продуктів, згущеного молока та деяких медикаментів в якості наповнювача. Тому їм необхідно попереджати лікаря про наявний дефіцит лактози.

При целіакії з харчування малюка необхідно виключити продукти, багаті глютеном. Йдеться про хліб, макаронних і хлібобулочних виробах, крупах і кашах. Так як продукти переробки глютенсодержащие злакових культур нерідко додають до складу ковбасних виробів, м`ясних і рибних консервів, то ці продукти так само виключаються з раціону хворого.

Можна їсти каші з кукурудзяної, гречаної муки і їх комбінації. Малюк може харчуватися овочами, фруктами, ягодами, м`ясом, молочними продуктами, яйцями, маслами відповідно до віку.

Якщо стан здоров`я вкрай важкий: спостерігається дистрофія та зневоднення, хворого лікують в умовах стаціонару, призначаючи парентеральне харчування, тобто внутрішньовенне введення різних кислот, глюкозо-сольових розчинів.

Ретельно дотримуючись дієти і загальні оздоровчі заходи - роблячи масаж, гімнастику, курси вітамінотерапії, можна сподіватися на сприятливий прогноз. Такі діти практично не відстають від своїх однолітків у фізичному і психомоторному розвитку, але обмежувати себе в харчуванні їм доведеться довічно.

Лікування кишкової форми муковісцидозу направлено на нормалізацію процесів травлення. При важкої і середньо-важкій формі захворювання, що супроводжуються зневодненням і токсикозом, пацієнта піддають такій процедурі, як водно-чайна пауза.

Його отпаивают зеленим чаєм, регідрон, розчином Рінгера, розчином глюкози. Давати дитині соки або молоко в цих випадках не рекомендується. При необхідності глюкозо-сольові розчини вводять внутрішньовенно, а в гострий період призначають прийом гормонів і вітамінів.

реабілітаційний період

Як тільки фаза загострення пройде, дитину переводять на грудне вигодовування або харчування сумішами, в яких жири представлені середньоланцюговими трігліцерідамі. Надалі харчування малюка коригується таким чином, щоб в ньому було присутнє мінімальну кількість жирів і максимальне число білків.

Головне завдання - підвищити калорійність раціону на 50-90% в порівнянні з раціоном здорових дітей. Крім того, рекомендують прийом ферментних препаратів, ліків для нормалізації кишкової флори і вітамінів. З муковісцідом легкої та середньої формах важкості, щоб виконувати всі медичні рекомендації, можна жити до 30-ти років і більше.

Пам`ятайте, що всі профілактичні, лікувальні та реабілітаційні заходи проводяться під наглядом кваліфікованого фахівця.