Що собою являє процедура генетичного аналізу і для чого вона потрібна?

Часто безпліддя і невиношування виникають без видимих причин. В даному випадку необхідно провести генетичне дослідження на сумісність, так як і саме в ній може ховатися причина безпліддя або викиднів на ранніх термінах.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності на сумісність подружжя

Безпліддя на імунологічної грунті супроводжується формуванням антитіл в жіночому організмі до сперматозоїдів. Відповідно, вагітність не настає.

Можливо і успішне запліднення, проте організм жінки сприймає плід як чужорідне тіло і відторгає його. Чоловіки теж можуть мати антитілами до своїх сперматозоїдам.

Викидень при генетичної несумісності подружжя

Дитина, наслідуючи антигени тканинної сумісності, бере їх порівну від обох батьків. При цьому антигени повинні істотно відрізнятися. Організм жінки, реагуючи на вагітність, запускає імунологічний процес для її збереження і підтримання.

Клітини плоду в цей час сприймаються як чужорідні, але організм жінки їх не чіпає, бо продукуються захисні антитіла дитини. Саме тому сумісність важлива для успішного виношування вагітності.

Коли ж антигени обох подружжя збігаються, організм жінки розглядає плід як власні клітини, що веде до відсутності реакції для захисту дитини. В результаті захисних властивостей організму не спостерігається - зародок атакується клітинами імунітету матері, що призводить до викидня.

Експертиза генетичну сумісність

Генетична сумісність не є небезпечним для майбутніх дітей, тому що процес вагітності і виношування неможливий. Подібні гени можуть привести до аномалій розвитку плода. Тому рекомендується на етапі планування провести не тільки дослідження на сумісність, а й розгорнутий аналіз крові.

Генетичний аналіз крові (скринінг) у новонароджених

Неонатальний скринінг використовується для діагностики ряду генетичних захворювань. Завдяки скринінгу новонароджених можна виявити проблеми на ранніх етапах їх розвитку, що дозволить відразу ж приступити до лікування. Своєчасне вжиття заходів дозволяє зовсім зупинити розвиток захворювань або виключити появи важких наслідків. Ознаки таких патологій не проявляються до певного віку, тому з усіх методів дослідження генетичний аналіз крові найефективніший.

Зразки матеріалу беруть ще в умовах пологового будинку, у доношених дітей - на 4 день з моменту народження, у недоношених - на 7-й. Для цього необхідна кров, яку беруть з п`яти, і наносять на спеціальний папір, яку в подальшому висушують і відправляють на аналіз.

Як правило, проводиться генетичний аналіз п`яти патологій:

• Муковісцидоз - найпоширеніше генетичне порушення. Характеризується патологічними змінами в системі травлення і дихання, негативно позначається на зростанні дитини. Своєчасне лікування дозволяє виключити розвиток важких наслідків;
• Вроджений гіпотиреоз -недостатність гормонів щитовидної залози. Позначається на фізичному і розумовому розвитку малюка. Лікування передбачає прийом гормонів і, як правило, сприяє відновленню пригноблених функцій організму;
• Фенілкетонурія - характеризується ураженням головного мозку, неврологічними порушеннями, розумовою відсталістю. Лікування полягає в дотриманні певного режиму харчування. Виконання вказівок лікаря дозволять малюкові розвиватися, як його однолітки;
• Адреногенітальний синдром - надмірне вироблення гормонів андрогенів корою наднирників. При відсутності лікування дуже швидко настає статеве дозрівання, потім сповільнюється зростання, в майбутньому це призводить до безпліддя. Терапія полягає в курсі гормональних препаратів;
• Галактоземия - характеризується важким ураженням внутрішніх органів при вживанні молочних продуктів. Уникнути проблеми допоможе спеціальна безмолочна дієта.

Коли результати скринінгу не виявляється патологій спадкових властивостей, батьки не отримують повідомлень. В іншому випадку дитина входить у групу ризику по виявленому захворюванню. Рекомендується провести повторне дослідження. Після підтвердження діагнозу необхідно відвідати з малюком лікаря-генетика, який дасть консультацію з приводу попередження розвитку патології, а також призначить адекватне лікування.

Генетичний аналіз на вроджений синдром Жильбера

Синдром Жильбера - це патологічний стан, що характеризується підвищенням концентрації в крові вільного білірубіну. Захворювання найчастіше виявляють у дитячому та підлітковому віці за допомогою проведення генетичного аналізу.

Патологія супроводжується дискомфортом і невеликим болем у правому підребер`ї, підвищеною стомлюваністю, періодичним фарбуванням в жовтий колір склер та слизової оболонки рота (жовтяниця).

Результати біохімічного дослідження крові в даному випадку покажуть підвищення концентрації загального білірубіну. Крім того, виявляються інші печінкові проби, що не піддаються змінам.

Дуже часто синдром Жильбера діагностується разом з гепатитом, гемолітична анемія та іншими патологіями печінки.

Що робити, якщо виявлений синдром Жильбера

Коли генетичний аналіз підтвердив наявність патології, необхідно в першу чергу виключити професійні заняття спортом, а також почати дотримуватися певного режиму харчування. При незначному підвищенні рівня білірубіну гострої необхідності в його зниженні немає.

Коли концентрація даної речовини перевищує допустимі норми більш ніж у два рази, необхідно приймати препарати, що сприяють підвищенню рівня глюкоронілтрансферази.

Також потрібно провести генетичний аналіз крові на синдром Жильбера на етапі планування вагітності і звернутися за консультацією до лікаря-генетика, який проаналізує результати досліджень і оцінить ризик розвитку патології у потомства.

Від інших спадкових захворювань синдром Жильбера відрізняється більш сприятливим прогнозом. Все, що для цього потрібно, так це дотримання певної дієти і ряду обмежень.

Генетичний аналіз (ДНК-тест) на батьківство

Варто зазначити, що даний вид досліджень один з найпоширеніших. Аналіз може знадобитися для суду або особисто для своїх інтересів. Незалежно від причини, яка призвела до необхідності його здачі, тест відрізняється найвищою точністю результатів.

Якщо надати біологічний матеріал тільки дитини і батька, то точність результатів дорівнює 99,9%, а при наявності зразків матері збільшується до 99,99%. При спростуванні факту батьківства результат завжди дорівнює 100%.

Що потрібно, щоб встановити батьківство?

Тест не вимагає проведення болючих або складних процедур. Зараз практично скрізь для проведення аналізу використовують мазок з внутрішньої сторони щоки (губ, язика), отриманий ватною паличкою. Великою перевагою таких аналізів є те, що замовити набір для їх проведення можна поштою.

Потім таким же методом відправити і зразки і отримати назад результати. Терміни експертизи, як правило, варіюються від 15 до 30 днів, але при термінової необхідності аналізи роблять швидше.

Генетичний аналіз при вагітності

Необхідність у такому заході виникає в тому випадку, коли жінка входить в групу ризику. Обов`язковою показанням до проведення є ситуації, коли в сім`ї є діти з вродженими патологіями і каліцтвами, аномаліями розвитку.

Також направляють всіх вагітних, старше 35 років, так як ризик появи патологій у плоду суттєво збільшується в такому віці. Він рекомендується жінкам, які страждали алкогольною чи наркотичною залежністю.

Показанням до проведення генетичного аналізу є будь-які інфекційні захворювання, перенесені в період вагітності. У напрямку потребують жінки з викиднями в анамнезі та мертвонародження.

К не інвазивних методів відноситься біохімічний аналіз крові і УЗД.

Інвазивні методи дозволяють виявити більше 400 патологій. До таких належить амніоцентез, біопсія хоріона, плацентоцентез і кардоцентез.

Генетичний аналіз при вагітності дозволяє уникнути багатьох проблем після народження дитини. Якщо виявлено відхилення, можливо, доведеться перервати вагітність.

Якщо строгих показань немає, батьки і лікарі зможуть підготуватися до лікування малюка після його появи на світло.