Каріотипування: що це, для чого призначається і як впливає на вагітність?

каріотипування

Каріотипування подружжя: навіщо його призначають і що це таке

Досить одноразового проведення подібної процедури, щоб визначити геном жінки і чоловіки, які перебувають у шлюбі. Аналіз, тобто кариотипирование дозволяє виявити невідповідність хромосом подружжя. Подібне явище підвищує ризик народження дитини з важкими генетичними патологіями і пороками розвитку. Також ця процедура дозволяє з`ясувати причину того, чому конкретна сімейна пара не може мати дітей.

Каріотип - набір хромосом людини з повним описом їх ознак: розміру, кількості, форми і т. П. У нормі геном кожної людини складається з 46 хромосом (23 пар).

З них 44 хромосоми відносяться до аутосомним - відповідають за передачу спадкових ознак, таких як будова вух, колір волосся, гострота зору та ін. Остання пара відноситься до ряду статевих хромосом. Вона визначає каріотип жінки і чоловіки - 46ХХ і 46ХУ, відповідно.

Показання до дослідження

Оптимально - здавати аналізи всім подружжю на етапі планування вагітності, навіть при відсутності показань. Багато спадкові патології можуть не проявлятися протягом кількох поколінь. Проводиться каріотипування з використанням клітин крові. Аналіз дозволить виявити генетичне відхилення і розрахувати ризик появи малюка з патологією.

У число обов`язкових свідчень входить:

• Подружжя старше 35 років;
• Безпліддя, причина якого не встановлена;
• Безуспішне багаторазове штучне запліднення (ЕКЗ);
• Спадкове захворювання у кого-небудь з пари;
• Гормональний дисбаланс у жінки;
• Порушення сперматогенезу невстановленої етіології;
• Несприятлива екологічна обстановка;
• Опромінюють вплив, контакти з хімікатами;
• Шкідливі чинники - куріння, наркотики, тривале вживання алкоголю, прийом ряду медикаментозних препаратів;
• Завмерлі вагітності, викидні, передчасні пологи в анамнезі;
• Близькоспоріднений шлюб;
• Наявність дитини зі спадковою і вродженою патологією.

Аналіз крові у дитини

Дослідження бажано проводити на етапі планування дитини, але не виключається можливість його проведення, коли жінка вже вагітна, в даному випадку необхідно пренатальне каріотипування. Цей метод дозволяє виявити хромосомні патології вже на першому триместрі. Завдяки йому можна виявити аномалії і коригувати вагітність надалі.

Зазвичай цей спосіб застосовується для виключення синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полісоміі Х хромосоми.

Зараз дослідження можна провести декількома методами:

• Неінвазивний, безпечним для плода і майбутньої матері. В даному випадку необхідні показники УЗД і виявлення специфічних маркерів біохімії в крові жінки;
• Інвазивні - медичні маніпуляції в матці для отримання матеріалу (клітин хоріона або плаценти, пуповинної крові, навколоплідних вод. Процедури мають відповідні назви: біопсія хоріона, плацентоцентез, кордоцентез, амніоцентез. Більшість фахівців вибирають саме инвазивную методику, так як результати подібних заходів більш інформативні та точні.

Варто відзначити, що кариотипирование плода інвазивними методами має ризик (2-3%) розвитку ускладнень (викидень, інфікування, підтікання навколоплідних вод, кровотеча).

Тому подібні втручання проводять строго за показаннями: жінка віком більше 35 років-виявлені патології плода при УЗД змінився рівень біохімічних маркерів крові (ХЛГ, АФП, РРАР) - визначення статі дитини при розвитку хвороби, що передається нащадкам за статевою ознакою (пр. Гемофілія - жінка передає тільки синові).

Инвазивную процедуру проводять в умовах стаціонару із застосуванням УЗД. Після закінчення заходу жінка повинна ще кілька годин перебувати в медустанові. Щоб уникнути негативних наслідків їй призначають ряд медикаментозних препаратів.

Каріотипування подружжя: як правильно здавати?

Для аналізу необхідні кров`яні клітини. Тому виключають вплив різних чинників, які ускладнюють їх зростання. В іншому випадку результати вийдуть неінформативними.

Не допускається здача крові при наявності гострих захворювань або загостренні хронічних. Приблизно за два тижні до передбачуваної дати відмовляються від прийому будь-яких медикаментозних препаратів, особливо антибіотиків. Вживання алкоголю, а також куріння теж потрібно виключити.

Каріотипування проводиться ИНВИТРО, тобто в пробірці. Для основи використовують клітини крові, яку беруть у чоловіка та жінки. З біологічної рідини відсівають лімфоцити, що знаходяться у фазі поділу (мітозу). Протягом 72 годин аналізується їх розмноження і зростання. Для цього клітини додатково обробляють мітогеном, що сприяє митозу.

Спеціаліст може спостерігати хромосоми в процесі ділення. Але для остаточно результату готують спеціальні препарати на склі. Щоб краще розглянути їх структуру, вдаються до фарбування. Отримані результати порівнюють з нормами цитогенетичних схем.

Для дослідження знадобиться всього 10-15 лімфоцитів. Навіть така незначна кількість клітин крові дозволяє виявити невідповідності і, отже, наявність спадкового захворювання.

Для чого проводиться кариотипирование?

Аналіз проводить лікар-генетик. У нормі результати повинні виглядати як 46ХХ або 46ХУ, але якщо виявлена патологія, значення змінюються, наприклад, 46ХХ21 + свідчить про зайву парі.

Дослідження клітин крові дозволяє виявити трисомії (третя зайва хромосома в парі, пр. Синдром Дауна), моносомія (відсутність однієї хромосоми), делецию (втрата ділянки), дуплікацію (подвоєння будь-якого фрагмента), інверсію (розворот ділянки), транслокацию (переміщення , рокіровка).

Наприклад, делеція в У-хромосомі часто стає причиною порушення сперматогенезу і, відповідно, чоловічого безпліддя. Також делеция може бути провокатором вроджених захворювань плода.

Шляхом ИНВИТРО дослідження можна виявити:

• Аномалію в гені муковісцидозу для виключення цієї патології у дитини;
• Генні мутації, що впливають на тромбоутворення, що провокує порушення кровообігу в дрібних судинах при імплантації або формуванні плаценти. Ця патологія призводить до викиднів і безпліддя;
• Генна мутація У-хромосоми. В цьому випадку матеріалом служить сперма донора;
• Мутації генів, які відповідають за детоксикацію.

Дослідження каріотипу дозволяє діагностувати генетичну схильність до різних захворювань, наприклад, цукрового діабету, інфаркту, патологій суглобів, гіпертонії та ін.

Що робити при виявленні відхилень?

Якщо лікар-генетик виявить хромосомну аберацію або генну мутацію у дружини, чоловіка на етапі планування дитини, він пояснює подружжю, наскільки ймовірним є народження хворої дитини і наскільки високі ризики.

На жаль, генні і хромосомні патології не піддаються корекції, тому рішення повністю залежить від подружжя. Вони можуть скористатися донорським матеріалом (спермою, яйцеклітиною), залишитися без дітей або ризикнути.

Коли аномалії виявлені вже під час вагітності, особливо у ембріона, фахівці пропонують перервати таку. Наполягати на штучному аборті лікарі не мають права, але свідомо стає відомо, що дитина народиться з невиліковними відхиленнями.

Якщо ризик розвитку патології досить низький, стан коригується за допомогою ряду полівітамінних препаратів. Таке лікування дозволяє підвищити шанси на успішну вагітність і поява здорової дитини.