Синдром котячого крику: причини і реабілітація

Синдром котячого крику це рідкісне генетичне захворювання. Його характерним симптомом є плач дитини, який нагадує нявкання кішки - звідси і назва. Синдром котячого крику - це генетичне захворювання, яке діагностується у одного новонародженого на 50000. У зв`язку з цим захворювання належить до рідкісної групи захворювань.

Відео: Синдромом Ангельмана https://sib-epileptolog.ru/

Причини синдрому котячого крику

Причиною синдрому котячого крику є делеція, т. Е. Спонтанна генна мутація, що складається у втраті частини генетичного матеріалу в короткому плечі хромосоми. Відбувається втрата генів, що кодують білки, які беруть участь у розвитку головного мозку. Оскільки причиною захворювання є не передбачувана генетична мутація, вона не є спадковою.

симптоми синдрому

Першим симптомом захворювання є характерний плач, видаваний дитина вже з перших днів життя, який нагадує нявкання кішки. Такий плач є результатом неправильного будови гортані. Гортань маленька, вузька і формою нагадує ромб, надгортанник маленький. Вплив також надають порушення в області нервової системи. Плач стихає, як правило, після декількох місяців.

Можна відзначити також характерний набір якостей особи:

• мікроцефалія (маленька голова)
• кругле, асиметричну
• микрогнатия (маленька нижня щелепа)
• епікантус очі - складка шкіри, що покриває кути очей
• характерна конструкція носа (плоский і широкий, коротка спинка)
• очної гипертелоризм - широко розставлені очі

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ

Синдром котячого крику супроводжують також проблеми з боку травної системи - дитина не має достатньо освіченого рефлексу смоктання і ковтання, в зв`язку з цим з`являються проблеми з травленням і, отже, дитина погано або зовсім не додає у вазі. Іншими симптомами захворювання є сильна слинотеча і запор.

З роками помітна затримка в інтелектуальному і руховому розвитку. У більшості випадків хворі спілкуються без використання мови - за допомогою невербального спілкування.

Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти

Поряд з синдромом котячого крику можуть співіснувати інші захворювання, такі як пороки серця, заяча губа і вовча паща, розщеплення хребта, пороки нирок, неправильна будова кишечника, клишоногість. Саме через цих недоліків, частина дітей, що борються з цим рідкісним захворюванням помирають протягом перших років життя.

Як ставлять діагноз

Синдром котячого крику діагностується на підставі результатів дослідження каріотипу - типу генетичних досліджень, який полягає в аналізі хромосом.

Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?

Синдром котячого крику - лікування

Синдром котячого крику є генетичним захворюванням, в зв`язку з цим не вдається її вилікувати. Однак існує можливість полегшити його симптоми.

Основним елементом лікування є реабілітація, завдяки якій хворі мають шанс дожити до дорослого віку. Тому що діти з цим синдромом, в меншому або більшому ступені народжуються з вродженим дефектом опорно-рухового апарату, реабілітація полягає у вивченні основних дій, таких як сидіння, їжа, прогулянки.

Хороші результати в реабілітації дітей з синдром котячого крику можуть дати дельфіни. Дельфіни, відправляючи свій ультразвук в напрямку маленьких пацієнтів, провокують регенерацію клітин. Вартість дельфінотерапії коштує приблизно 20 - 25 тисяч рублів за курс.