Вірменська хвороба: етіологія, патогенез, причини і симптоми

Періодична хвороба іменується в народі сімейної вірменської хворобою, середземноморської лихоманкою, і іншими розмовними назвами, які, треба сказати, добре відображають її сутність.

Це захворювання належить до генетичних патологій аутосомно-рецесивного типу успадкування, тобто, є дійсно «Сімейним» і вродженим. І страждають їм переважно народи Середземномор`я, Кавказу та деяких частин Сходу. Серед них вірмени, євреї, грузини, греки, араби та інші національності цих країв. Рідше, але вірменська хвороба зустрічається і у представників зовсім інших етнічних груп.

Етіологія і патогенез

Дане захворювання є досить рідкісним за своєю суттю. Патологія найбільш поширена серед представників чоловічої статі, причому її перші ознаки відзначаються вже в дитинстві і юності.

Поява періодичної вірменської хвороби успадковується суто генетично, і за це «Винні» поломки генів у батьків дитини. Вони передають йому порушений каріотип з неправильним будовою хромосом.

Деякі гени, які розташовуються в них, несуть в собі явно некоректну інформацію. В даному випадку, вони порушують обмінні процеси і системну роботу деяких органів. Метаболізм особливо порушується в серозних оболонках тканин, часто вражає судини.

Хворий схильний до загальних набряклим явищам, які тривалий час не покидають тканини його тіла. Уражаються синовіальних оболонок суглобів і підвищується проникність судин. Оскільки у хворого майже завжди присутній набряк, наслідком його стає надлишкове відкладення в сполучної тканини продуктів патологічного обміну.

особливості діагностики

Ще один примітний момент полягає в тому, що прояви періодичної хвороби можуть довгий час не давати про себе знати. Зазвичай вона виявляється ще в дитячому та юнацькому віці, але в ряді випадків, людина може бути її безсимптомним носієм на протязі багатьох років.

З одного боку - це добре, оскільки досить гострі і неприємні симптоми його не турбують. А з іншого - погано, оскільки періодична хвороба вимагає, вибачте на слові, «Звикання». Пацієнт, який звик жити нормальним, здоровим життям, природним чином не може перебудуватися на новий її ритм, ускладнений постійно рецидивуючим і прогресуючим захворюванням.

Підступність цього захворювання полягає в труднощі його виявлення. Зазвичай лікарі лікують патологію симптоматично, і довгий час не можуть зрозуміти, з чим саме вона пов`язана. А оскільки вірменська хвороба є досить рідкісним порушенням, на нього думають в останню чергу.

З огляду на своїй вузькій поширеності, дана патологія не викликає до себе особливого інтересу з боку вчених і медиків, а тому і зараз, у вік колосально розвиненою медицини, вважається недостатньо вивченою. Її терапія, як ви можете зрозуміти, також ускладнена. Та й вилікувати її практично неможливо, як і будь-яку іншу геномної патологію або хромосомну аберацію.

Головним етіологічним фактором появи хвороби стають генні мутації в 16-й і 19-й хромосомах. Якщо говорити про подібні абераціях глибше, то їх повинні нести в своєму наборі обоє батьків, щоб дитина народилася з такою патологією. Якщо ж людина мала успадкувати лише одну частину «Порушеною» пари хромосом, друга, отримана від здорового батька, буде успішно нейтралізувати і компенсувати її протягом усього життя.

перші дзвіночки

Зазвичай перший прояв вірменської хвороби (якщо воно трапляється вже в зрілому віці)
виникає на тлі впливу несприятливих ендогенних і екзогенних факторів.

При цьому відбувається доброякісне запалення внутрішніх серозних оболонок. У цей період вони починають активно виділяти і накопичувати різні ферменти, медіатори, тканинні білки.

На тлі цього розвивається бар`єрний імунну відповідь організму на подразнення. Клітинні реакції також присутні.

Все, що відбувається супроводжується вираженим больовим синдромом, жаром, лихоманкою. В результаті даного процесу в нирковій тканині відкладається специфічний амілоїдних білок, надлишок якого в органі веде до однойменної хвороби хронічного типу.

Симптомів вірменської хвороби існує досить багато, і вони залежать від її типу, форми і перебігу. Але не помітити їх точно неможливо, оскільки вони дуже гострі і специфічні. Зате з клінічною картиною справи йдуть в корені інакше - лікар довго не може визначити причин таких проявів і зіставити їх з більш поширеними захворюваннями.

Як розвивається періодична хвороба?

Фаза атаки, або загострення, зазвичай триває кілька днів поспіль. Самопочуття хворого при цьому є вкрай слабким, хворобливим і дискомфортним. Потім вона змінюється фазою ремісії, яка зазвичай триває не більше 3-7 днів. У цей період пацієнт відчуває себе відносно добре. Однак за цим знову слід неминуче загострення, яке сприяє все більшого і більшого накопичення амілоїдного білка в нирках. У зв`язку з цим ниркова тканина стрімко, і майже незворотно уражається.

Згодом у 25-40% населення, яке потерпає вірменської хворобою, розвивається хронічна ниркова недостатність, причому, якщо причина цього порушення було виявлено в дитинстві, летальний результат може трапитися у віці молодше 40 років.

Періодична хвороба, а точніше, гостра, атакуюча її фаза, має досить своєрідні симптоми, на які слід звернути пильну увагу при першому ж виявленні.

Симптоматика і клінічна картина

Прояви вірменської хвороби виражені і специфічні для кожної «Атакуючої» фази. Після виявлення розладу, загострення настає із завидною регулярністю, причому іноді його періодичність має тенденцію до скорочення. Простіше кажучи, інтервали ремісії між загостреннями можуть скорочуватися до 2-3 днів.

При загостренні хвора людина відчуває такі симптоми:

• Виражена лихоманка. У людини піднімається температура тіла, причому її показник межує з жаром. Нерідко розвивається малярійна форма такого симптому, при якій жар досягає 40 градусів за Цельсієм по кілька разів на добу;
• Приблизно у 85-95% всіх пацієнтів переважає абдомінальна форма загострення захворювання, що супроводжується гострим перитонітом. У цьому випадку хворі госпіталізуються в хірургічне відділення, де їм надається чисто симптоматичне лікування. Деякі пацієнти переносять безліч операцій за все своє життя;
• У 80% хворих відзначається суглобової тип хвороби, при якому починається гострий артрит. Його прояви поширюються переважно на суглоби - наголошується їх сильне запалення, гіперемія і гіпертермія навколишніх тканин. Також людина відчуває утруднення в звичайних побутових рухах і переміщеннях;
• Торакальна форма періодичної хвороби відзначається у 30-60% всіх хворих. Вона стосується бронхо-легеневої системи, і часто проявляється гострими плевритами. Також у пацієнта може виникати відчуття стійкого дискомфорту в області грудної клітини, утруднення дихання, задишка та інші симптоми з боку органів дихальної системи;
• Поєднання декількох форм хвороби протікає найбільш важко для самого пацієнта. При цьому спостерігається значне збільшення селезінки в обсягах, ураження і дисфункції лімфовузлів, порушення в роботі лімфатичної системи;
• Іноді у хворих спостерігаються застійні шкірні висипання, схожі на рожістие запалення. При найбільш важкому перебігу захворювання може розвиватися таке важке ускладнення, як асептичнийменінгіт.

Крім відмови нирок, вірменська хвороба провокує непереносимість лактози і ангедонію.

Важливо знати, що спровокувати загострення даного захворювання може прийом алкоголю (особливо це стосується тих, хто звик їм зловживати), кліматичні чинники, проживання в несприятливих екологічних умовах, аліментарні (харчові) інтоксикації. У жителів Росії вірменська хвороба досягає піку частоти загострень в період міжсезоння (восени і взимку). На жаль, ефективного лікування вірменської хвороби на сьогоднішній день не існує.

Всі зусилля лікуючих медиків спрямовуються переважно на симптоматичне купірування, а також загальне поліпшення якості життя пацієнта. Також прогнози терапії багато в чому залежать від того, якою формою патології страждає хворий.