Вроджений гіпотиреоз: причини, симптоми, діагностика, лікування

Таке захворювання, як вроджений гіпотиреоз можна виявити вже на перших днях життя дитини. Діагноз ставлять за допомогою визначення рівня ТТГ (тиреотропний гормон) в крові малюка. Дослідження проводять на 4-5 день після народження у доношених дітей і на 7-14 у недоношених. В ході аналізу визначають ill в одній краплі крові, з наступною екстракцією сироватки. Якщо результат перевищує 20 мкЕД / мл, необхідно провести додаткове дослідження на вміст ТТГ в сироватці венозної крові.

Причини появи вродженого гіпотиреозу

Практично завжди патологія виникає через вади розвитку щитовидної залози, наприклад, аплазії або гіпоплазії. Остання, варто відзначити, часто супроводжується ектопією залози в корінь язика або трахею. У свою чергу, пороки розвитку формуються в період з 4 по 9 тиждень вагітності через наявність у майбутньої матері вірусних захворювань, аутоімунних патологій, при впливі радіації, хімічних речовин, вживання ліків, що надають токсичну дію.

Набагато рідше причини ховаються в генетично детермінованих порушеннях синтезу гормонів, спадкових дефектах рецепторів до тироксину (Т4), трийодтироніну (Т3) або тиреотропного гормону.

Первинний гіпотиреоз виникає в наступних випадках:

• При дисгенезии, аплазії, гіпоплазії або ектопічної щитовидної залози;
• При порушенні секреції, синтезу, периферичного метаболізму тиреоїдних гормонів;
• При лікуванні радіоактивним йодом;
• При нефротичному синдромі.

Транзиторний первинний гіпотиреоз розвивається при наявності наступних чинників:

• Якщо у майбутньої матері є дефіцит йоду;
• При використанні антитиреоїдних препаратів для лікування жінок під час виношування;
• Під впливом надлишку йоду на плід;
• При трансплацентарному перенесення тіреоблокірующіх антитіл від матері до дитини.

Вторинний гіпотиреоз утворюється в результаті вад розвитку черепа і головного мозку, при розриві ніжки гіпофіза під час пологів або через асфіксії або при вродженої аплазії гіпофіза.

Також існує перехідний вторинний гіпотиреоз.

Що характерно для різних форм вродженого гіпотиреозу

Коли знижується вироблення тиреоїдних гормонів, відбувається ослаблення їх дії, що проявляється в порушенні росту та диференціювання клітин і тканин.

Найпершою страждає нервова система: скорочується кількість нейронів, порушується диференціювання клітин головного мозку і скелета, енхондрального окостеніння, метаболізм мукополісахаридів, знижується активність процесу кровотворення, сповільнюються процеси анаболізму і утворення енергії, ліполіз, накопичується муцин, виникають набряки.

Дуже важливий момент - Своєчасно виявити вроджений гіпотиреоз у дітей і приступити до його лікування, так як від цього залежить їх фізичний та інтелектуальний розвиток.

При пізньому виявленні зміни в тканинах і органах є практично незворотними.

Симптоми у новонароджених дітей вродженого гіпотиреозу

Варто відзначити, що немає конкретного ознаки, за яким відразу визначається наявність захворювання. Лише сукупність ряду ознак дозволяє запідозрити недобре. Хворі діти часто народжуються з великою вагою, також можлива асфіксія. У них, як правило, набагато довше спостерігається жовтяниця новонароджених (Більше 10 днів). Вони недостатньо активні, на тлі чого можуть виникати труднощі з грудним вигодовуванням.

Про патологію свідчать дихальні порушення, які проявляються в апное, галасливих вдиху / видихах. Утруднений подих через ніс, що пов`язано з муцинозних набряками. Присутні запори, здуття живота, брадикардія, знижена температура тіла. Може розвинутися анемія, стійка до препаратів заліза.

Що стосується виражених симптомів, то такі виникають тільки на 3-6 місяці життя дитини.

Патології характерно уповільнення зростання і нервово-психічного розвитку. Статура у хворих малюків - непропорційне - руки і ноги відносно короткі (кістки не ростуть в довжину), кисті рук - широкі, з короткими пальцями. Джерельця довго залишаються відкритими. Муцинозні набряки виникають на століттях, потовщується мову, ніздрі, губи. Шкіра стає блідою, сухою, може виникнути легка жовтяниця, спровокована каротінеміей.

Серце має помірно розширені межі, його тони глухі, присутній брадикардія. Животик практично завжди роздутий, може бути пупкова грижа.

Щитовидна залоза може не визначатися (порок розвитку) або ж бути збільшеною (захворювання передалося у спадок).

Діагностика вродженого гіпотиреозу

Як уже згадувалося, головним критерієм є висока концентрація тиреотропного гормону - понад 20 мкЕД / мл.

Після отримання таких результатів лікар проводить діагностичне обстеження за таким планом:

• Дослідження на визначення рівня Т4;
• Клінічний і біохімічний аналіз крові. Перший дозволяє виявити нормохромнаяанемія пригіпотиреозі, другий - гиперхолестеринемию і підвищення рівня ліпопротеїдів в крові у дітей старше 3 місяців;
• Електрокардіограма. До цього методи діагностики вдаються для визначення наявності брадикардії. Також ЕКГ при патології покаже зниження вольтажу зубців;
• Рентгенографія променезап`ясткових суглобів. Дослідження дозволяє побачити затримку темпів окостеніння. Проводиться після досягнення 3-4 місяців;
• Ультразвукове дослідження необхідно для підтвердження наявності пороку щитовидної залози.

Слід проводити диференційну діагностику дітей до року з синдромом Дауна, рахіт, анемії, жовтяницею різного генезу, родовою травмою. У більш старшому віці виключають патології, які характеризуються затримкою росту (гіпофізарний нанізм, хондродисплазія), а також хвороба Гіршпрунга, пороки серця, мукополісахарідоз, вроджену дисплазію тазостегнового суглоба.

Лікування вродженого гіпотиреозу у новонароджених

Практично завжди необхідна довічна замісна терапія, що передбачає прийом тиреоїдних препаратів з постійним контролем дози.

Як правило, для лікування використовується левотироксин натрію, який депонується і перетворюється в активний Т3. Приймати засіб потрібно раз в день, вранці. Фізіологічний рівень зберігається протягом доби.

Підібрати необхідну дозу може тільки лікар, так як вона залежить від ступеня патології.

Зазвичай перша доза становить 10 мкг, іноді її підвищують до 15 мкг. Потім щотижня вона збільшується. При правильно підібраній дозі симптоми гіпо- або гіпертиреозу зникають, ТТГ зберігається на нормальному рівні. Прийом левотироксина натрію супроводжується вітамінотерапією.

Прогноз на майбутнє

Своєчасним лікуванням є терапія, що почалася в перший місяць життя. В подальшому необхідна замісна терапія. Також потрібно постійно стежити за рівнем ТТГ. Прогноз в такому випадку для розумового і фізичного розвитку дуже навіть сприятливий.

Якщо діагностика проведена пізніше, наприклад, на 4-6 місяці життя, при замісної терапії дитина досягає фізіологічних темпів розвитку, але відставання у формуванні інтелекту зберігається.